اكثر الامراض الوراثية شيوعا , اهم الامراض الوراثية

الأمراض الوراثية هى اي مرض و راثى ينتج بسبب حدوث

خلل فالمادة

الوراثيه للفرد، و من الممكن ان يتراوح حجم الخلل الحادث

فى الجينات بين

الخلل البسيط و الذي يحدث فقاعده و احده من DNA

إلي الخلل الكبير،

الذى يحدث لكروموسوم كامل او مجموعه من

الكروموسومات كاضافة

كروموسوم كامل او حذفه.

بشكل عام بعض الأمراض الوراثية تورث من الآباء او

الأمهات او من كلاهما، والبعض الآخر

 

 يحدث بسبب حدوث طفره جينيه مكتسبه بشكل

عشوائى او بسبب العوامل البيئية.

الأمراض الوراثيه الشائعة:

1-التليف الكيسي:

هو من اكثر الأمراض الوراثيه انتشارا ، والذى يحدث

بسبب حدوث طفرة

فى الجين المسؤول عن تنظيم حركه الملح داخل و خارج

الخلايا، مما يؤدي

إلي تكون المخاط السميك فالجهاز الهضمي، و الجهاز

التنفسى و الجهاز

التناسلي، بالإضافه الي زياده الملح الخراج مع العرق.

وحتي يصاب

الطفل بالتليف الكيسي يجب ان يورث كلا الجينين

المصابين من الأب

والأم، و فحال و راثتة لجين و احد بة المشكله فسيكون

حاملا للمرض ام لا

.

فقر الدم المنجلى Sickle Cell Anaemia:

من اكثر الأمراض شيوعا، والتى تحدث بسبب وراثه جين

يتحكم بشكل

خلايا الدم الحمراء من كل من الأم و الأب، مما يؤدى الى

حدوث خلل في

خلايا الدم الحمراء فتصبح علي شكل حرف C و التي

تصبح غير قادره على

حمل الأكسجين، كما انها اكثر لزوجه و تتراكم فوق بعضها

لتؤدى بهذا الى

إغلاق الأوعيه الدموية، مما يتسبب بتلف الأعضاء و التعب

الشديد و فقر الدم

.

الهيموفيليا او نزف الدم الوراثى Haemophilia:

هو من الأمراض التي يحدث بها خلل فعوامل

التخثر مما يؤدى الى

النزيف، و يحدث فهذا المرض طفره فالكرموسوم X

، مما يعنى ان المرض ينتقل من الأم  إلي ابنائها الذكور

 أما الإناث فهن حاملات له.

فقر الدم البحر الأبيض المتوسط او الثلاسيميا:

هو من اكثر الأمراض الوراثيه شيوعا فمنطقه البحر

المتوسط، و هو عبارة

عن مرض و راثى يؤثر علي تصنيع الهيموجلوبين مما

يؤدى الي انتاج خلايا

دم حمراء غير قادره علي حمل الأكسجين، و يتم تعويض

المرضي المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكل دوري

بالاعتماد علي شده الحالة

مرض التفول G6PD deficiency:

هو عباره عن مرض و راثي يحدث بسبب وراثه جين

محمول على

كروموسوم X يتم و راثتة من الآباء او الأمهات او كلاهما،

وينتج عنة خلل فتصنيع الجسم لأنزيم  يسمي نازعة

 هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات

Glucose–6–Phosphate dehydrogenase، و الذي يعد

ضروريا لخلايا الدم

الحمراء لتقوم بوظائفها.

مرض الاصطباغ الدموى الوراثى Hemochromatosis:

هو مرض و راثى يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء

مما يؤدى الى

زياده مخزون الحديد فالجسم، و يؤدى ذلك الي ترسب

الحديد الزائد في

الأعضاء الحيويه كالقلب، و الكلى، و الكبد، و البنكرياس،

مما يؤثر علي قدرتها علي القيام بوظيفتها و يؤدى الى

فشلها.

ضمور العضلات الشوكى Spinal Muscular Atrophy:

ينتج ذلك المرض بسبب طفره و راثيه فجين يسمى

SMN، والذي

ينتج بروتينا له دور اساسى فالخلايا الأماميه للحبل

الشوكي، و التي

تتحكم بالعضلات فالجسم مما يؤدى الي ضمورها

الأمراض الوراثيه عند الأطفال:

  • متلازمه داون: وهى من اكثر الأمراض الوراثية

  • شيوعا فالعالم،

  • والتى تحدث بسبب تورث كروموسوم اضافي

  • فيكون العدد الإجمالي

  • للكروموسومات هو 47 كروموسوما بدلا من 46

  • كروموسوما.

  • متلازمه تيرنر Turner syndrome: و هى من الأمراض

  • الوراثيه التي

  • تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل

  • كروموسوم جنسى و احد

  • وهو X بدلا من XX.

  • متلازمه دى جورج DiGeorge: و تحدث هذة المتلازمة

  • بسبب حذف

  • جزء صغير من الماده الوراثيه الموجوده على

  • كروموسوم 22.

  • متلازمه ما رفان Marfan syndrome: و هو مرض

  • يحدث بة خلل للجين

  • Fibrillin-1 علي الكروموسوم 15 الضرورى لتشكيل

  • الألياف في

  • النسيج الضام.

الأمراض الجينيه المتنحية:

وهى الأمراض التي يشترط للإصابه فيها و راثه الجين الذي

يوجد به

مشكله من كلا الأبوين، و عند و راثه جين و احد بة الخلل

من احد

الوالدين فسيصبح الشخص حاملا للمرض و ليس مصابا،

و أبرز الأمراض الجينيه المتنحية:

مرض الفينيل كيتون يوريا:

هو من الأمراض الجينيه المتنحية، و الذي يحدث بسبب

حدوث طفره في

فى جين يسمي PAH المسؤول عن صنع انزيم يسمى

هيدروكسيلاز

الفينيل، و ذلك الإنزيم يحول الحمض الأمينى الفينيل

ألانين الي مركبات

أخري فالجسم، و بغيابة سيؤدى الي تراكم الفينيل

ألانين، و التي تتراكم فالدماغ و تسبب التلف به.

عوز المناعه المشترك الشديد Adenosine deaminase

deficiency:

ينتج عن طفره و احده علي كروموسوم 20 فجين

مسؤول عن انتاج انزيم

مهم ليقوم جهاز المناعه بعمله

 

اكثر الامراض الوراثيه شيوعا




اكثر الامراض الوراثية شيوعا , اهم الامراض الوراثية